Být či nebýt, to je rozhodnutí, které žena učiní, když se na základě výsledků screeningu dozví o vysokém riziku mít dítě s postižením. Co je tedy tento screening zač a proč mnoho žen se strachem čeká na jeho výsledky a často se na jejich základě rozhoduje o ukončení těhotenství? Kdysi jsem toto téma studovala a chci se podělit o informace, které mám, Screening v prvním trimestru těhotenství je soubor diagnostických testů používaných u těhotných žen v určité fázi těhotenství k identifikaci hrubých malformací plodu. jako přítomnost nebo nepřítomnost nepřímých příznaků patologického vývoje plodu nebo genetických abnormalit se provádí perinatální screening k identifikaci pravděpodobnosti narození dítěte s patologiemi, jako je Downův syndrom (nadbytečný chromozom ve 21. páru), Edwardsův syndrom (další). chromozom v 18. páru) a Patauův syndrom (nadbytečný chromozom ve 13. páru). Screeningové vyšetření neposkytuje 100% záruku, že dítě nebude mít patologie. Poskytuje pouze hodnotu pravděpodobnosti. Například screening ukázal, že rizika jsou ve srovnání s vašimi ukazateli nízká, ale to neznamená, že jsou absolutně vyloučena. Nebo jsou naopak rizika vysoká, ale ve skutečnosti je s dítětem vše v pořádku První screening se provádí v 11-13 týdnu těhotenství a skládá se z následujících fází: 1. Provádí se ultrazvuk k identifikaci stávajícího. abnormality. Zde je povinné posoudit tloušťku prostoru límce, přítomnost a velikost nosní kosti dítěte. 2. Provede se biochemický krevní test. Tato analýza hodnotí: B-hCG a PAPP-A (plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím, plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím). Získaná data se zadávají do programu PRISCA nebo ASTRAIA. Do programu se dodatečně zadávají také následující informace:✓ věk těhotné ženy✓ hmotnost✓ kouření✓ gestační věk✓ počet plodů✓ rasa✓ zda bylo IVF provedeno a datum přenosu✓ přidružené nemoci✓ charakteristiky těhotenství (pokud existují) ✓ užívání léků✓ zda žena měla děti s chromozomálními patologiemi a jejich přítomnost u příbuzných Spolehlivost výsledků programu závisí na přesnosti do něj zadaných údajů. Abychom pochopili, čím vyšší je věk ženy, tím vyšší je pravděpodobnost, že program poskytne vyšší pravděpodobnost narození dítěte s postižením, to platí také pro přítomnost těchto špatných návyků a dalších věcí. Pokud program ukazuje vysokou pravděpodobnost narození dítěte s některou z výše uvedených chorob, navrhne ošetřující lékař nebo genetik ženě pro přesnější diagnostiku amniocentézu (odběr plodové vody) nebo kordocentézu (odběr pupečníkové krve na rozbor). Ve zvlášť obtížných případech může být nutná kordocentéza – odběr pupečníkové krve na rozbor, biopsie choriových klků. Tyto metody jsou invazivní a zahrnují rizika pro matku i plod. Rozhodnutí provést nebo odmítnout je na ženě, lékař vysloví všechna existující rizika (existují tato rizika: infekce membrán, prasknutí vody, smrt dítěte, předčasný potrat). Již nějakou dobu se objevuje alternativa k invazivnímu výzkumu. Existuje neinvazivní perinatální screening (NIPT), který umožňuje testovat genetické abnormality u plodu pomocí krve odebrané matce Od 9. týdne těhotenství se fetální krvinky dostávají do krve ženy v malém množství. Právě oni jsou izolováni z obecné hmoty, jejichž DNA je detekována a je provedena podrobná genetická analýza. V případě negativního výsledku se žena nemusí obávat a nesouhlasí s žádnými invazivními metodami. Pokud je výsledek testu pozitivní a žena si chce „zvláštní“ dítě ponechat, není také potřeba nic dalšího podstupovat. Pokud se manželé nebo žena rozhodnou ukončit těhotenství, bude nutné provést invazivní studii, protože NIPT není základem pro potrat nebo umělý porod v pozdější fázi..